NIFTY teszt: a legpontosabb Down-szindróma szűrés terhesség alatt
Egyszerű anyai vérvétel, magzati kockázat nélkül – 99%-os pontossággal már a 10. terhességi héttől. Nifty teszt a Whitelabnál.
? Március 21. – Down-szindróma világnapja! A dátum nem véletlen: a Down-szindrómás emberek sejtjeiben a 21-es kromoszómából három példány található kettő helyett – ezért a március (3.) huszonegyedike szimbolizálja ezt az állapotot.
Mit vizsgál a NIFTY teszt és miért fontos ez a laborvizsgálat?
A korai tájékozottság, az előzetes szűrés és a felkészültség nagyon sokat jelent egy várandós pár számára. A Whitelab NIFTY tesztje pontosan ezt a lehetőséget kínálja: biztonságos, modern, nem invazív prenatális szűrést, amely már a terhesség korai szakaszában megbízható képet ad a magzat genetikai állapotáról.
A Down-szindróma – szaknevén 21-es triszómia – a leggyakoribb veleszületett kromoszóma-rendellenesség: minden 800. újszülöttet érinti. A jó hír: ma már egy egyszerű vérvétellel, a magzat veszélyeztetése nélkül, 99% feletti pontossággal szűrhető. Ez a NIFTY teszt.
A NIFTY teszt főbb adatai:
- 99%+-os pontosság Down-szindróma kimutatásában
- 10. hét a legkorábbi elvégzési időpont
- 94+ féle kromoszóma-rendellenesség szűrhető
- 0% vetélési kockázat (nem invazív)
Mi is az a NIFTY teszt, és hogyan működik?
A NIFTY (Non-Invasive Fetal TrisomY test) egy korszerű prenatális genetikai szűrővizsgálat, amely az édesanya véréből elemzi a terhesség alatt a keringésbe kerülő szabad magzati DNS-t (cfDNA). A technika tudományos alapját Dennis Lo hongkongi professzor 1997-es felfedezése teremtette meg: ő mutatta ki, hogy a magzat örökítőanyaga átjut az anyai vérbe, ahol az anyai DNS-sel összehasonlítva akár 10–15%-os arányban is jelen lehet.
A legújabb generációs szekvenáló technológia segítségével ezek a magzati DNS-töredékek nagy pontossággal elemezhetők, és megállapítható, hogy a 21-es, 18-as vagy 13-as kromoszóma – illetve más kromoszómák – esetleg rendellenes számban vannak-e jelen a magzatban.
Lényeg egyetlen mondatban: A NIFTY teszt egyszerű anyai vérvételből, magzatot nem érintő módon, 99%-os pontossággal szűri a Down-szindrómát és számos más kromoszóma-rendellenességet – már a terhesség 10. hetétől.
Mit mutat ki pontosan a Whitelab NIFTY tesztje?
- Down-szindróma (21-es triszómia) – 99%+ érzékenységgel
- Edwards-szindróma (18-as triszómia)
- Patau-szindróma (13-as triszómia)
- A magzat neme – opcionálisan, 99%-os biztonsággal megállapítható
Március 21. – Down-szindróma világnapja
Az ENSZ 2012 óta minden évben március 21-én hívja fel a világ figyelmét a Down-szindrómával élők elfogadására és teljes társadalmi részvételére. A dátumot tudatosan választották: a Down-szindrómás emberek sejtjeiben a 21-es kromoszómából három (3) példány található kettő helyett – ezért a március (3.) huszonegyedike (21.) szimbolizálja ezt az állapotot.
Az egyik legismertebb szolidaritási gesztus a felemás zokni viselése: a kromoszómák mikroszkópos képe emlékeztet a zokni formájára, a különböző minták pedig a sokféleséget és az egyediséget szimbolizálják. A nap célja, hogy a Down-szindrómával élő emberek teljes, önálló és boldog életet élhessenek – a megfelelő korai szűrés és felkészültség ehhez az első, legfontosabb lépés.
Kinek ajánlott a NIFTY teszt?
A NIFTY teszt alapvetően minden várandós nőnek ajánlható, aki a legmodernebb, nem invazív szűrési lehetőséget szeretné igénybe venni. Különösen indokolt az elvégzése, ha:
- az anyai életkor 35 év feletti (magasabb Down-szindróma kockázat)
- a kombinált teszt eredménye magasabb kockázatot jelzett
- korábbi terhességben vagy a családban előfordult kromoszóma-rendellenesség
- az ultrahangvizsgálat eltérést mutatott
- a várandós invazív beavatkozás nélkül szeretne nagyobb biztonságot adó szűrést
- ikerterhesség esetén (a Down-, Edwards- és Patau-szindróma vizsgálható)
Hogyan zajlik a NIFTY teszt a Whitelabnál?
- Időpontfoglalás – online vagy telefonon, gyors és egyszerű
- Vérvétel – mindössze 10 ml anyai vér, éhgyomor nem szükséges (bőséges folyadékfogyasztás javasolt)
- Laboranalízis – a minta szekvenálása és a magzati DNS értékelése
- Eredmény közlése – általában 7-9 munkanapon belül
Amennyiben a mintában nem volt elegendő magzati DNS (~2%-ban), ingyenes ismételt vérvételre van lehetőség.
Gyakran ismételt kérdések a NIFTY tesztről
❓ Helyettesíti-e a NIFTY teszt az ultrahangvizsgálatot?
Nem. A NIFTY teszt kizárólag a kromoszómaszintű rendellenességek kockázatát becsüli. Az ultrahangvizsgálat célja az anatómiai eltérések kimutatása, amelyre a vérvizsgálat nem alkalmas. A kettő kiegészíti egymást.
❓ Mit jelent a pozitív NIFTY eredmény?
A pozitív (magas kockázatú) eredmény nem diagnózis, hanem kockázatjelzés. Ilyenkor klinikai genetikus bevonásával megerősítő diagnosztikus vizsgálat (amniocentézis vagy chorionboholy-mintavétel) javasolt. A genetikai tanácsadó segít megérteni az eredményt és a további lehetőségeket.
❓ Megállapítható a magzat neme a NIFTY teszttel?
Igen, 99%-os pontossággal – de ez opcionális. Magyarországon a törvény szerint a magzat nemét a 13. héttől lehet közölni. Kérjétek vagy ne kérjétek, ez a Ti döntésetek.
❓ Elvégezhető-e a NIFTY teszt IVF-terhességnél?
Igen. A NIFTY teszt IVF útján, donációból vagy természetes módon fogant terhességeknél egyaránt elvégezhető.
❓ Mikor NEM végezhető el a NIFTY teszt?
Néhány esetben az eredmény megbízhatatlan lehet: vérátömlesztés vagy szervátültetés után 1 éven belül, illetve alacsony molekulasúlyú heparin (LMWH) szedésekor (a vérvétel előtt 24 órával el kell hagyni, orvos jóváhagyásával). Amennyiben a fenti esetek bármelyike fennáll, a tesztet nem tudjuk elvégezni.
? Foglalj időpontot a Whitelabnál akár még a Down-szindróma világnapja előtt, hiszen március 21. emlékeztet arra, hogy milyen sokat jelent a tájékozottság és az előrelátás.
? Whitelab Nifty Teszt
A NIFTY teszt elvégzése fájdalommentes, gyors – és megadja azt a biztonságot, amire egy várandós párnak szüksége van. Az oldal tartalma tájékoztató jellegű, nem helyettesíti az orvosi tanácsadást.
További cikkek: